Les chercheurs d’Erlangen ont testés une méthode de guérison pour la dysplasie ectodermique

Publié le : 16 janvier 20237 mins de lecture

Les médecins d’Erlangen ont publié leurs résultats dans le New England Journal of Medicine. Pour la première fois, ils ont testé avec succès une méthode thérapeutique pour la dysplasie ectodermique. En fait, c’est un défaut génétique rare. Les enfants touchés par cette pathologie ont des crocs de vampire aiguisés. Ils n’ont presque pas de cheveux et ne peuvent ni pleurer ni transpirer.

Les scientifiques guérissent les maladies rares

Les médecins d’Erlangen ont trouvé une thérapie possible pour la dysplasie ectodermique. En fait, cette maladie de l’enfant vampire est héréditaire, rare et surtout mortelle. Comme rapportent les médecins, avant la naissance du bébé vampire, ils ont injecté une certaine protéine dans le liquide amniotique de la future mère. La protéine ectodysplasin A1 (EDA1), qui est naturellement présente dans le corps, assure la formation des cheveux, des dents et des glandes sudoripares. Les jumeaux d’une femme de 40 ans et d’un autre garçon avaient été traités avec succès. Cependant, des études plus importantes font toujours défaut.

Les fœtus atteints de dysplasie ectodermique manquent de la protéine EDA1. Les enfants ne développent donc pas de glandes sudoripares et de pores. Et comme ils ne peuvent pas transpirer, ils se refroidir de cette manière. Ils menacent de mourir de surchauffe. C’est pourquoi, la maladie enfant vampire est mortelle, surtout jusqu’à l’âge de deux ans. De plus, les enfants n’ont pratiquement pas de cheveux. Ainsi, ils ont la peau sèche, et il leur manque des dents ou ils sont particulièrement aiguisés. Ce que déclare Holm Schneider, médecin en chef de l’hôpital pour enfants et porte-parole du Centre pour la dysplasie ectodermique d’Erlangen, les enfants atteints par la dysplasie ectodermique ressemblent à de petits vampires.

La maladie de l’enfant vampire est également un problème en Allemagne

Chaque année, environ 20 à 30 enfants naissent en Allemagne avec un défaut génétique dans le sang et jusqu’alors incurable. La maladie de l’enfant vampire étant si rare. C’est pourquoi, l’industrie pharmaceutique n’a aucun intérêt à développer des médicaments. Cependant, des enfants meurent de cette maladie, même dans notre pays, si elle n’est pas détectée au préalable. Selon Holm, le taux de mortalité des enfants vampires, sous nos latitudes se situe entre 2 et 20 %. Les chercheurs franconiens prévoient de réaliser un essai clinique l’année prochaine avec l’aide d’une fondation à but non lucratif. L’objectif est de trouver une méthode de thérapie approuvée.

Si la protéine est injectée dans le liquide amniotique, les enfants l’absorbent en l’avalant. Un récepteur spécifique dans l’intestin assure ensuite son entrée dans la circulation du sang. Les scientifiques disent que cette méthode pourrait éventuellement être utilisée à l’avenir pour d’autres défauts tels que les fentes palatines. Ce que déclare Matthias Beckmann, directeur de l’hôpital des femmes : au lieu de changer le gène, seul le produit, tel que la protéine, est changé. Techniquement parlant, c’est certainement le moyen le plus facile.

Un test génétique au préalable peut détecter  la présence de la maladie vampire

Chez les femmes, le défaut génétique est généralement moins prononcé. Corinna T., originaire des environs de Brême, est elle-même atteinte du défaut génétique et l’a transmis à son premier fils Joshua. « Il n’a pas pleuré », rapporte le quadragénaire. De plus, il n’avait pas encore de dents à l’âge de deux ans et avait souvent chaud. Un test génétique a apporté une certitude. Elle n’avait ensuite « pleuré qu’une seule nuit ».

Lorsqu’elle est retombée enceinte de jumeaux, elle et son mari ont décidé d’essayer une thérapie. Et parce que la maladie peut être diagnostiquée dans l’utérus, donc les dents manquantes peuvent être identifiées par échographie. « Si nous avons une chance de faciliter la vie des enfants, alors nous essaierons », a déclaré T. Ainsi, à la 26e et 31e semaine de sa grossesse, on lui a injecté la protéine de 28 et 15 millilitres dans sa poche amniotique.

Les médecins ont utilisé un microscope pour examiner la plante des pieds et les paumes des enfants et ont constaté qu’ils ont autant de pores de sueur qu’une personne témoin du même âge. Maintenant, les garçons Linus et Maarten peuvent transpirer normalement.

La procédure a également été appliquée à une autre femme, mais une seule fois car la protéine de remplacement n’était plus disponible. Holm a déclaré que leur fils avait « une capacité de transpiration légèrement inférieure » à celle des jumeaux. « Mais cela suffit sous nos latitudes. »

Lors d’essais précédents, les médecins avaient découvert que la thérapie n’est efficace qu’avant la naissance. Parce que c’est seulement à ce moment-là que les glandes sudoripares ont une chance de se former. Ainsi, il est idéal qu’ils soient appliqués entre la 20e et la 30e semaine de grossesse.

Amir Yazdi, porte-parole du Centre des maladies rares de la peau de l’université de Tübingen, suppose que l’essai clinique sera également un succès et qu’il sera reproductible car le mécanisme a été déchiffré. Il a déclaré aussi qu’il y a encore trop peu de patients et qu’il est encore trop tôt pour pouvoir dire quoi que ce soit sur les conséquences à long terme. Cependant, il ne peut guère imaginer d’effets secondaires à long terme, car il on ne modifie pas les gènes du sang. Le succès de l’expérience est super. Le courage des parents est également grand. La souffrance des personnes touchées est aussi grande.

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