Publié le : 22 juillet 20226 mins de lecture
De plus en plus d’applications pour les diagnostics préimplantatoires Il s’agit de l’examen du pool génétique d’un embryon après une fécondation in vitro : avec les diagnostics préimplantatoires, PID en abrégé, les modifications génétiques sont examinées. Un centre pour cela est situé à Mayence. Le nombre de demandes pour cet examen est en augmentation dans tout le pays. Une procédure controversée Au printemps de l’année dernière, le moment était venu : au centre médical universitaire de Mayence est né le premier enfant conçu artificiellement et examiné génétiquement pour détecter d’éventuelles maladies héréditaires.
Le diagnostic génétique préimplantatoire, ou DPI, est le nom de cette procédure d’examen controversée, dont l’utilisation n’est autorisée en Allemagne que depuis quelques années. L’un des rares centres spécialisés dans le sud-ouest de l’Allemagne et le seul en Rhénanie-Palatinat et en Hesse est situé à la faculté de médecine de l’université de Mayence. Le DPI a été développé en Grande-Bretagne en 1990, mais en Allemagne, il est généralement interdit en vertu d’une loi adoptée par le Bundestag en 2011. Dans des cas exceptionnels et en vertu des dispositions de la loi sur la protection des embryons, il est toutefois autorisé depuis 2014 – pour les couples dont la constitution génétique pose problème. Le DPI le permet, par exemple, s’il existe un risque élevé de maladie héréditaire grave ou s’il est nécessaire de déterminer un éventuel dommage grave à l’embryon qui conduirait selon toute probabilité à une mortinaissance ou à une fausse couche.
Connaissance précoce de la prédisposition génétique
De nombreux couples ne prennent conscience de leur propre prédisposition génétique que lorsque le premier enfant, handicapé ou malade, naît, explique Susann Schweiger, directrice de l’Institut de génétique humaine de la faculté de médecine de l’université de Mayence. Pour elle, le DPI offre une chance d’éviter la décision difficile d’interrompre une grossesse à un stade ultérieur.
Parce que : le DPI est effectué sur un embryon créé dans un tube à essai avant qu’il ne soit implanté dans l’utérus, comme l’explique Ruth Gomez. Le médecin de la reproduction est le chef adjoint du Centre de fertilité et de DPI de Mayence à la Faculté de médecine de l’Université. En gros, on vérifie si les embryons présentent d’éventuelles variations génétiques pouvant entraîner des maladies, des handicaps ou des fausses couches ou si des défauts génétiques sont à l’origine d’une absence de grossesse.
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Long chemin vers le PID
A partir du blastocyste, les trophicotocytes sont aspirés sur le bord extérieur pour les cellules PID. Ceux-ci ne peuvent pas se développer eux-mêmes en un embryon complet, mais contiennent la même information génétique. Le blastocyste est congelé par choc lors des examens, qui sont effectués à Mayence au Centre de génétique humaine de la faculté de médecine de l’université.
Pour le DPI, une demande doit d’abord être soumise à un comité d’éthique. Pour les Länder de Bade-Wurtemberg, Hesse, Rhénanie-Palatinat, Sarre, Saxe et Thuringe, une commission mixte siège avec l’Ordre des médecins du Bade-Wurtemberg depuis 2015. Un porte-parole explique que chaque cas individuel est toujours examiné. Selon elle, un total de 149 demandes de PID ont été reçues depuis 2015, dont aucune n’a été rejetée à ce jour. Cela témoigne de la qualité des conseils dispensés dans les centres PID de ces États. Ils se trouvent dans le sud-ouest, à Heidelberg, Fribourg, Hombourg/Sarre et Mayence.
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Le taux de fausses couches est réduit, mais le taux de grossesse n’augmente pas
Selon M. Gomez, le centre de Mayence a eu pour la dernière fois environ 20 cas d’IDP par an. Le centre examine les blastocystes à la recherche de mutations chromosomiques, de maladies métaboliques ou tumorales. L’expérience a montré que la salpingite peut réduire le taux de fausses couches, mais pas augmenter le taux global de grossesse. Ainsi, tous les espoirs placés dans le DPI n’ont pas été comblés. En outre, huit cas ont été décrits dans le monde entier dans lesquels l’examen génétique a donné un résultat en partie visible et à la fin, un enfant complètement sain est né.
« Il semble que non seulement la génétique soit décisive, mais que ce soit encore la nature », déclare M. Gomez. Selon elle, les diagnostics préimplantatoires sont de plus en plus populaires en Allemagne, mais les directives en Allemagne sont strictes. « Et la plupart des couples, au début, n’ont aucune idée de la longueur globale de ce processus. »