Sclérose systémique : une maladie rare qui cible les organes vitaux

Les sclérodermies sont des maladies inflammatoires provoquant un épaississement scléreux de la peau. On distingue deux grandes formes : les sclérodermies localisées, encore appelées « morphées », qui concernent la peau et parfois dans les formes profondes les plans musculo-aponévrotiques et squelettiques sous-jacents et les sclérodermies systémiques qui concernent la peau et les organes. Découvrez la définition de cette maladie, les diagnostics et les traitements.

Sclérodomie : la définition

La sclérodermie systémique (ScS) est une affection généralisée des artérioles, des microvaisseaux et du tissu conjonctif, caractérisée par une fibrose et une oblitération vasculaire dans la peau et d’autres organes, en particulier les poumons, le coeur et l’appareil digestif. Il existe deux formes principales de ScS : la forme cutanée diffuse (ScScd) et la forme cutanée limitée (ScScl) (voir ces termes). Une troisième forme appelée sclérose systémique limitée (ScSl ou sclérodermie systémique sans sclérose cutanée) a aussi été observée. La sclérodermie est une maladie caractérisée par l’épaississement de la peau. D’ailleurs, sclérodermie signifie “peau dure” en grec. Cette maladie touche principalement les femmes, à partir de 40 ans. Il existe plusieurs types de sclérodermie. Dans certains cas, la maladie n’atteint que la peau, sous forme de plaques dures. On parle alors de sclérodermie localisée ou morphée. Dans d’autres cas, il peut y avoir une atteinte d’autres organes que la peau, ce sont les sclérodermies systémiques dont il y a deux formes selon l’importance de l’atteinte cutanée : la sclérodermie systémique cutanée diffuse et la sclérodermie systémique cutanée limitée.

Comment la sclérose systémique se manifeste-t-elle ?

La ScS peut être à l’origine de nombreuses plaintes différentes. Le tableau clinique est par conséquent très varié et l’évolution de la maladie est très variable d’une personne à l’autre. Elle peut commencer relativement soudainement ou très lentement, et peut progresser par rechutes ou de manière constante sur de nombreuses années. De nombreux patients touchés par la TMS souffrent de plaintes générales telles que la fatigue, épuisement ou fatigue, les problèmes de sommeil, la douleur et la perte de force. 

La peau, les muqueuses et les vaisseaux sanguins

L’implication de la peau dans le sens d’un épaississement et d’un durcissement est caractéristique de la ScS et presque tous les patients touchés par la ScS sont concernés. Toutefois, la localisation et l’intensité de cette participation varient. En général, les changements de peau commencent sur les doigts. Ceux-ci sont gonflés et rougis (doigts gonflés). Le gonflement peut s’atténuer à mesure que la maladie progresse, mais la peau peut s’épaissir et se durcir en raison de la fibrose liée à l’inflammation, et les doigts peuvent finir par se raidir. On parle alors aussi de “sclérodactylie” ou de “doigts de la Madone”. L’épaississement et le durcissement de la peau du visage peuvent conduire à une expression faciale ressemblant à un masque avec des expressions faciales réduites, des lèvres rétrécies, une ouverture buccale réduite (microstomie) et la peau associée se repliant autour de la bouche (bouche à poche). En outre, des calcifications peuvent se produire dans le tissu sous-cutané (calcinosis cutis) ainsi que dans la zone du visage, du décolleté et des paumes des mains avec des modifications cutanées rouges en forme de points (télangiectasies). Ces télangiectasies peuvent également affecter les muqueuses, en particulier dans le tube digestif, et y provoquer des saignements. De nombreux patients atteints de sclérose en plaques souffrent également de muqueuses sèches. En plus de la peau et des muqueuses, les artères sont également touchées chez presque tous les patients touché par TMS. Comme la ScS est une maladie systémique, en principe tous les artères peuvent être touchés, mais généralement les petits vaisseaux sanguins sont plus touchés.

En général, le premier signe de la SSc est le “syndrome de Raynaud”, du nom du médecin français Maurice Raynaud. Il s’agit d’une contraction artérielle sur les doigts, plus rarement sur les orteils, qui ressemble à une crise. Il en résulte un trouble circulatoire dans les parties du corps atteintes : les doigts ou les orteils deviennent d’abord blancs, puis bleus en raison du manque d’oxygène et enfin, lorsque les artères se dilatent à nouveau, rouges. Les couleurs, qui correspondent à celles du drapeau national français, sont également connues sous le nom de “phénomène tricolore”. Cette contraction artériele peut durer quelques secondes ou même quelques heures et provoquer des douleurs intenses. Si les vaisseaux sanguins ne se dilatent pas à nouveau, une “ischémie critique” peut se produire, c’est-à-dire un manque de sang et donc d’oxygène pendant trop longtemps avec des lésions tissulaires menaçantes (ulcération). Une ischémie critique est une urgence rhumatologique. Dans ce cas, la thérapie doit être initiée rapidement, sinon il y a un risque de perdre la partie du corps affectée.

On distingue clairement le syndrome de Raynaud “secondaire” décrit ici, qui est causé par la ScS, du syndrome de Raynaud “primaire”. Le syndrome de Raynaud primaire n’est pas associé à une maladie systémique rhumatismale inflammatoire, est déclenché, par exemple, par le froid, le stress ou les vibrations, survient pour la première fois à l’adolescence et ne provoque pas de lésions tissulaires permanentes. Environ 10 personnes dans la population normale sont plus ou moins atteintes. En raison des modifications des cellules et des vaisseaux sanguins mentionnées ici, les patients atteints de TSS développent souvent des ulcères, en particulier sur les parties du corps particulièrement exposées comme les doigts et les orteils. Si une telle ulcération se produit, le rhumatologue qui s’occupe du patient atteint de SSc doit être consulté rapidement et un traitement approprié doit être mis en place pour prévenir d’éventuelles complications, en particulier des infections.

Système locomoteur :

Une atteinte articulaire est observée chez 97 patients touchés par TMS, les douleurs articulaires non inflammatoires (arthralgies) étant les plus fréquentes. Chez 13 patients touchés par la ScS, une inflammation articulaire (arthrite) peut être détectée. La situation est similaire pour les plaintes musculaires. Ici, avec jusqu’à 80es troubles musculaires non inflammatoires, en particulier la perte de force, sont également au premier plan. Seuls, environ 5 patients souffrent d’une maladie musculaire inflammatoire (myopathie inflammatoire ou myosite).

Le cœur et les poumons :

Une infestation du cœur ou des poumons peut se manifester soit sous la forme d’une hypertension pulmonaire (hypertension pulmonaire ; selon l’examen, entre 10 et 40 patients touchés par CSE), soit sous la forme d’une inflammation avec durcissement ultérieur du tissu pulmonaire (fibrose pulmonaire ; chez 70 patients).

Les reins :

Environ trois quarts des patients touchés par la TMS souffrent d’infections rénales, la plupart ne présentant aucun symptôme. Dans ce cas, la créatinine (valeur de la fonction des reins) dans le sang augmente et davantage de sang et de protéines sont excrétés dans l’urine. Une urgence rhumatologique est la “crise rénale”. Elle se caractérise par une hypertension artérielle soudaine et prononcée, des maux de tête, des troubles de la vision, des difficultés respiratoires, un gonflement des jambes, une mousse dans l’urine (signe d’une excrétion accrue de protéines) et une augmentation rapide des valeurs de la fonction des reins dans le sang. Dans cette situation, le traitement doit être entamé rapidement, sinon il y a un risque de perte de la fonction des reins. Il convient de noter que le patient touché par la ScS qui doit être traité avec des stéroïdes systémiques (cortisone) a un risque accru de crise rénale.

Tractus gastro-intestinal

L’implication du tractus gastro-intestinal peut être détectée chez 90 patients touchés par la ScS en utilisant des méthodes d’examen spéciales. Il convient de noter que près de la moitié des patients touchés par la ScS avec une atteinte du tractus gastro-intestinal ne présentent aucun symptôme. Presque toutes les sections du tube digestif peuvent être touchées et provoquer des plaintes correspondantes. Les plus fréquemment touchés, sont l’œsophage, l’estomac et l’intestin grêle. En raison de la fibrose des cellules, liée à l’inflammation, il existe une mobilité réduite (péristaltisme) des organes nommés. Brûlures d’estomac, malaises, flatulences, irrégularités dans les selles et absorption réduite des nutriments en sont les conséquences. La modification artérielle du tube digestif entraîne des troubles circulatoires, les modifications des cellules (télangiectasies) peuvent provoquer des hémorragies dans le tube gastro-intestinal.

Fonction sexuelle

De nombreux patients masculins touchés par la sclérose en plaques (jusqu’à 80 %) souffrent d’une puissance réduite jusqu’à l’impuissance (dysfonctionnement érectile). Cela est dû à des changements dans les artères du pénis, qui entraînent des problèmes circulatoires et finalement un dysfonctionnement érectile. Le dysfonctionnement sexuel chez les femmes atteintes de sclérose en plaques est moins bien étudié. Cependant, on suppose que des muqueuses sèches ou des blessures (mal cicatrisées) dans la région du vagin contribuent au dysfonctionnement sexuel.

Autres maladies présentant des symptômes similaires

Dans ce contexte, il convient de mentionner avant tout d’autres maladies systémiques rhumatismales inflammatoires, telles que le lupus érythémateux systémique (LED), le syndrome de Sjögren (SS), la polyarthrite rhumatoïde (PR) ou la myosite. Ces maladies peuvent provoquer des symptômes similaires dans certains cas. S’ils se produisent en même temps que la ScS, on les appelle “syndrome de chevauchement”.

Quelles sont les causes de la sclérodermie systémique ?

Plusieurs causes peuvent intervenir pour favoriser la survenue d’une sclérodermie systémique : des facteurs environnementaux, hormonaux, psychologiques, génétiques. Le degré d’implication de ces différentes causes dans la survenue d’une sclérodermie systémique n’est pas connu. Les causes qui favorisent l’apparition d’une sclérodermie sont :

– Des facteurs environnementaux : la silice, certaines poussières de pierre, les solvants organiques, les résines. Ils doivent être systématiquement recherchés en particulier chez les hommes atteints de sclérodermie. 

– Des facteurs hormonaux : compte tenu de l’atteinte essentiellement féminine et du pic d’âge entre 30 et 50 ans, on peut suspecter une influence hormonale dans le déclenchement de la maladie, mais le rôle exact des œstrogènes ou des autres hormones féminines n’a pas été prouvé.

– Des facteurs génétiques : la sclérodermie systémique n’est pas une maladie héréditaire. Même si de nombreuses causes génétiques ont été retrouvées, leur influence sur la survenue de la maladie reste faible.

Le diagnostic et les examens 

Les premiers diagnostics de la sclérodermie amenant le malade à consulter, un phénomène de Raynaud, des doigts gonflés, des douleurs articulaires, un reflux gastro-œsophagien, sont peu spécifiques. Ils peuvent constituer les seuls symptômes pendant une longue période. Souvent, le diagnostic est difficile et long à établir. Il n’y a pas de diagnostic spécifique de la Systemic sclerosis. Quand le médecin suspecte une Systemic sclerosis, il va demander des examens complémentaires pour confirmer son hypothèse. Il pourra aussi se référer aux critères de classification. Certains examens doivent être répétés tous les ans afin de dépister les complications.

1- Recherche dans le sang d’auto-anticorps :

Les anticorps anti nucléaires sont présents dans environ 90 % des Systemic sclerosis. Les anticorps sont de différents types, mais les 2 plus fréquents sont : 

– les anti-centromères, le plus souvent associés à une Systemic sclerosis limitée

– les anti-topoisomérase (ou anti-Scl70), le plus souvent associés à une Systemic sclerosis diffuse. 

La recherche d’auto-anticorps est un examen très régulièrement utilisé dans les situations cliniques peu claires, ou dans le cadre d’un phénomène inflammatoire. L’interprétation du résultat implique un certain nombre de connaissances de base au niveau des caractéristiques techniques de la méthode utilisée (sensibilité, spécificité, valeur pré-test, séroprévalence, etc.) afin d’en faire une utilisation adéquate. Le but de cet article n’est certainement pas de passer en revue tous les auto-anticorps disponibles, mais d’exposer ceux qui sont principalement utilisés en routine dans la pratique clinique, d’en décrire la méthode de détection, l’interprétation et la relevance clinique.

2- Capillaroscopie péri-unguéale :

Une capillaroscopie est demandée quand il existe un syndrome de Raynaud débutant. Cette technique, indolore, permet de visualiser les petits vaisseaux sanguins (capillaires) du bord des ongles des mains au microscope. Elle permet de visualiser des signes typiques de sclérodermie.

3- Autres examens notamment pour rechercher des complications (atteinte extra cutanée) :

– la recherche d’une inflammation dans le sang ou d’une anomalie sur les globules,

– la recherche d’une anomalie de la fonction du rein dans le sang et dans les urines (bandelette urinaire),

– une échographie cardiaque et un ECG pour le cœur,

– une fibroscopie digestive (œsogastrique, colique), transit œsogastroduodénal pour le tube digestif,

– une radiographie thoracique voir Scanner thoracique et EFR (exploration Fonctionnelle respiratoire) pour le poumon.

Comment traiter la sclérodermie ?

1. Traitements médicamenteux

Aucun traitement à ce jour ne permet de guérir de la sclérodermie. La prise de quelques médicaments permet cependant de stabiliser la maladie voire de faire régresser certains symptômes comme les corticoïdes et les anti-inflammatoires non-stéroïdiens. Les différentes recherches médicales récentes avancent dans ce domaine.

2. Traitement symptomatique

En l’absence de traitement curatif de la maladie, les traitements symptomatiques sont fondamentaux et permettent d’améliorer le pronostic fonctionnel du patient, éducation du malade (protection des mains contre le froid, contre les traumatismes même minimes), soins quotidiens des mains, arrêt impératif du tabac, la kinésithérapie douce progressive (indispensable pour lutter contre les ankyloses et la gêne respiratoire) et ergothérapie. En cas de brûlures digestives, des pansements gastriques peuvent être prescrits et les repas seront fractionnés. Certains médicaments seront proscrits comme les bêta-bloquants et les dérivés de l’ergot de seigle.